Uroporfirinogênio III descarboxilase
Uroporfirinogênio III descarboxilase (uroporfirinogênio descarboxilase, ou UROD) é uma enzima (Predefinição:Número EC) que em humanos é codificada pelo gene UROD .[1]
Função
Uroporfirinogênio III decarboxilase é uma enzima homodimérica (PDB 1URO) que catalisa a quinta etapa na biossíntese de heme, a qual corresponde à eliminação de grupos carboxilo das quatro cadeias laterais acetato de uroporfirinogênio III resultando em coproporfirinogênio III:
Significância clínica
Sabe-se que as mutações e deficiências nessa enzima causam porfiria cutânea tarda e porfiria hepatoeritropoiética familiar.[1][2]
- ↑ 1,0 1,1 Predefinição:Citar web
- ↑ Carla Luana Dinardo, Guilherme Henrique Hencklain Fonseca, Liliana Mitie Suganuma, Sandra Fátima Menosi Gualandro, Dalton de Alencar Fischer Chamone;Porfirias: quadro clínico, diagnóstico e tratamento; Rev Med (São Paulo). 2010 abr.-jun.;89(2):106-14.